El terrier brasileño podrá estar libre de mucopolisacaridosis

La mutación fue descubierta de forma rápida, y posteriormente confirmada en más de 200 perros

El trastorno de los huesos llamado mucopolisacaridosis afecta a una semidesconocida raza de perros que se llama terrier brasileño. Estos perros, también llamado Fox Paulistinhas, fueron criados por primera vez al cruzarse perros nativos brasileños y terriers de Europa. La raza es casi desconocida fuera de Brasil y Finlandia.

La mucopolisacaridosis
Se trata de una deformidad esquelética, (displasia esquelética congénita). Los cachorros afectados presentan graves deformidades esqueléticas observables en el primer mes de vida. La caracterización clínica mediante métodos radiográficos e histológicos identifican retraso en la osificación y displasia espondiloepifisaria. El análisis de pedigrís sugiere un trastorno autosómico recesivo, y para confirmar todo ellos se realizó este estudio de asociación de genoma completo y mapear el locus de la enfermedad.

El grupo de investigación fue contactado por los criadores acerca de una displasia esquelética debilitante en cachorros de terrier brasileño. Para investigar las características clínicas y genéticas de la enfermedad se recolectaron en total datos de 202 cachorros. De ellos, los animales afectados procedían de ocho camadas diferentes, con un promedio de edad en la aparición de los signos clínicos de 3 semanas.

[pullquote]Lohi y sus colegas desarrollaron una prueba genética para los criadores y así comprobar la mutación en padres y madres[/pullquote]

Los investigadores descubrieron el origen de la enfermedad en un gen llamado GUSB. Esta mutación provoca un cambio en una de las moléculas de aminoácidos que componen una enzima importante para el crecimiento apropiado del hueso y su formación. Sin la enzima, el cuerpo no puede «limpiar» de manera efectiva el tejido conectivo en los huesos, lo que significa que no se pueden eliminar detritus celulares o bacterias extrañas. Se calcula que un tercio de todos los terrier tercer brasileños son portadores de la mutación, pero para verse afectado por la enfermedad los cachorros tienen que heredar dos copias del gen defectuoso, uno de su padre y otro de la madre. Lohi y sus colegas desarrollaron una prueba genética para los criadores y así comprobar la mutación en padres y madres con el fin de asegurarse evitar cruces que tendrían como fruto cachorros enfermos.

• Más información (estudio completo): Autores Department of Veterinary Biosciences, Research Programs Unit, Molecular Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finlandia.