Distrofia muscular en perros y humanos, hay avances

Ringo y Suflair, dos perros que pueden ser claves para avanzar en el control de la distrofia muscular

Ringo y Suflair, dos perros que pueden ser claves para avanzar en el control de la distrofia muscular.

Investigadores de la Universidad del Instituto de Biociencias de São Paulo (IB-USP) en Brasil han demostrado que un gen llamado Jagged1 o JAG1 para abreviar, podría ser un objetivo para el desarrollo de nuevos enfoques para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos. La investigación se llevó a cabo en «Genoma Humano» y «Stem Cell Research Center (HUG-CELL)», con el apoyo de la Fundación de Investigación de São Paulo.

Perros con una distrofia menos agresiva ¿por qué?
«Hace algún tiempo, hemos identificado un perro que carecía totalmente de distrofina presentando una forma mucho más leve de la enfermedad», dijo Zatz. «Sobrevivió durante 11 años, lo que se considera normal para esta raza, y dejó a un descendiente que heredó la mutación y ahora tiene ya nueve años».

Ringo y Suflair, como se llamaba a los perros, se convirtieron en el centro de atención para el grupo de investigación, analizando los investigadores la expresión génica en comparación son perros sanos, perros con distrofia muscular severa, y los anteriores dos perros con la forma más leve de la enfermedad.

Los investigadores encontraron algunos genes candidatos, y en colaboración con el profesor Louis Kunkel y su equipo en la Escuela de Medicina de Harvard, y profesor Kerstin Lindblad-Toh del Instituto Broad del MIT y Harvard en los Estados Unidos, fue posible combinar los resultados con datos genéticos. Identificaron una región del genoma que está asociada con el estado clínico benigno y también han encontrado aumento de la expresión de JAG1. Esto podría explicar por qué estos perros tienen una forma más benigna de la enfermedad.

Para confirmar que las alteraciones en la expresión JAG1 pueden afectar de hecho la gravedad de la enfermedad, Vieira llevó a cabo experimentos utilizando un modelo de pez cebra. El pez cebra (Danio rerio) comparte aproximadamente 70 por ciento de su genoma con los seres humanos.

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