Acrodermatitis letal en perros, gen MKLN1 defectuoso

La acrodermatitis letal (LAD) es una genodermatosis con herencia monogénica autosómica recesiva en Bull Terriers y Bull Terrier miniatura

Acrodermatitis letal en perros, gen MKLN1 defectuoso.

El fenotipo LAD se caracteriza por un crecimiento pobre, inmunodeficiencia y lesiones en la piel, especialmente en las patas. Puede llegar a causar la muerte del perro afectado.

Estudio veterinario para analizar el cromosoma 14
Utilizando una combinación de un amplio estudio de asociación del genoma y un análisis de haplotipos, los investiogadores mapearon el locus LAD a un intervalo crítico de ~ 1.11 Mb en el cromosoma 14.

La secuenciación del genoma completo de un perro afectado por LAD reveló una variante en la región de conexión en el gen MKLN1 que no estaba presente en 191 genomas de control (chr14: 5,731,405T> G o MKLN1: c.400 + 3A> C).

Esta variante mostró una asociación perfecta en una cohorte combinada de Bull Terrier / Bull terrier miniatura de 46 casos y 294 controles.

La variante estuvo ausente en los 462 perros de control genéticamente diversos de otras 62 razas de perros.

Lo leíamos en ABC, La Policía mata a tiros a un perro que atacó a su dueño: «Tenía dos disparos encima y seguía», un terrible accidente que ha terminado con el perro muerto por la policía y el dueño con más de 30 puntos de sutura en los brazos.

Entendiendo el MKLN1
El análisis por RT-PCR del ARN cutáneo de un perro afectado y control demostró omisión del exón 4 en las transcripciones de MKLN1 del perro afectado por LAD, lo que conduce a un cambio en el marco de lectura de MKLN1.

Para qué sirve el gen MKLN1
MKLN1 codifica la proteína intracelular, para la cual se discuten diversas funciones en la adhesión celular, la morfología, la diseminación y los procesos de transporte intracelular.

Gracias a estos hallazgos se podrá evitar la Acrodermatitis letal
Si bien la patogénesis de LAD sigue sin estar clara, estos datos facilitan las pruebas genéticas de Bull Terriers y Bull Terriers en miniatura para evitar la cría no intencionada de perros afectados por LAD.

Este estudio puede proporcionar un punto de partida para aclarar aún más el papel fisiológico esquivo de muskelin 1.

• Más información: Estudio completo.

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