Acrodermatitis letal en perros, gen MKLN1 defectuoso
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La acrodermatitis letal (LAD) es una genodermatosis con herencia monogénica autosómica recesiva en Bull Terriers y Bull Terrier miniatura
El fenotipo LAD se caracteriza por un crecimiento pobre, inmunodeficiencia y lesiones en la piel, especialmente en las patas. Puede llegar a causar la muerte del perro afectado.
Estudio veterinario para analizar el cromosoma 14
Utilizando una combinación de un amplio estudio de asociación del genoma y un análisis de haplotipos, los investiogadores mapearon el locus LAD a un intervalo crítico de ~ 1.11 Mb en el cromosoma 14.
La secuenciación del genoma completo de un perro afectado por LAD reveló una variante en la región de conexión en el gen MKLN1 que no estaba presente en 191 genomas de control (chr14: 5,731,405T> G o MKLN1: c.400 + 3A> C).
Esta variante mostró una asociación perfecta en una cohorte combinada de Bull Terrier / Bull terrier miniatura de 46 casos y 294 controles.
La variante estuvo ausente en los 462 perros de control genéticamente diversos de otras 62 razas de perros.
Entendiendo el MKLN1
El análisis por RT-PCR del ARN cutáneo de un perro afectado y control demostró omisión del exón 4 en las transcripciones de MKLN1 del perro afectado por LAD, lo que conduce a un cambio en el marco de lectura de MKLN1.
Para qué sirve el gen MKLN1
MKLN1 codifica la proteína intracelular, para la cual se discuten diversas funciones en la adhesión celular, la morfología, la diseminación y los procesos de transporte intracelular.
Gracias a estos hallazgos se podrá evitar la Acrodermatitis letal
Si bien la patogénesis de LAD sigue sin estar clara, estos datos facilitan las pruebas genéticas de Bull Terriers y Bull Terriers en miniatura para evitar la cría no intencionada de perros afectados por LAD.
Este estudio puede proporcionar un punto de partida para aclarar aún más el papel fisiológico esquivo de muskelin 1.
Un comentario en “Acrodermatitis letal en perros, gen MKLN1 defectuoso”
Hola! Mi perro fue diagnosticado hoy con esta enfermedad, con el peor de los diagnósticos. Me he volcado a la literatura disponible, pero en todos los textos dice que afecta a los cachorros. Mi perro tiene 5 años, se llama Bruno y es un sol y esto nos devastó, porque incluso nos hablan de tener que sacrificarlo.
Desde unos 2 años, siempre tenía heridas entre los dedos, que nosotros relacionábamos a brotes de pasto que se le incrustaban, dado vivimos en el campo, y se lo manejábamos como a una herida, pero el último tiempo le empeoró y finalmente lo llevamos al vet y le diagnosticaron esto.
Que podemos hacer? Estamos desorientados y tristes y preocupados que no esté sufriendo, porque está decaído. En los próximos días tiene consulta con un dermatólogo canino pero si alguien puede orientarnos por mientras.
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Hola! Mi perro fue diagnosticado hoy con esta enfermedad, con el peor de los diagnósticos. Me he volcado a la literatura disponible, pero en todos los textos dice que afecta a los cachorros. Mi perro tiene 5 años, se llama Bruno y es un sol y esto nos devastó, porque incluso nos hablan de tener que sacrificarlo.
Desde unos 2 años, siempre tenía heridas entre los dedos, que nosotros relacionábamos a brotes de pasto que se le incrustaban, dado vivimos en el campo, y se lo manejábamos como a una herida, pero el último tiempo le empeoró y finalmente lo llevamos al vet y le diagnosticaron esto.
Que podemos hacer? Estamos desorientados y tristes y preocupados que no esté sufriendo, porque está decaído. En los próximos días tiene consulta con un dermatólogo canino pero si alguien puede orientarnos por mientras.