Importante paso para luchar contra el glaucoma del border collie
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Hallazgos importantes sobre el glaucoma del border collie
La goniodisgenesia es una anomalía del desarrollo de la cámara anterior del ojo. Generalmente se considera congénito en perros (Canis lupus familiaris), y se ha asociado con glaucoma y ceguera en perros.
La goniodisgenesia y el glaucoma de aparición temprana surgieron inicialmente en Border Collies en Australia a fines de los años 90 y posteriormente se encontraron en esta raza en Europa y los Estados Unidos
El objetivo del presente estudio fue determinar la base genética de la goniodisgenesis en Border Collies.
El diagnóstico clínico se basó en los resultados de los exámenes realizados por oftalmólogos veterinarios de perros afectados y no afectados de once países diferentes.
El genotipado con el chip de genotipificación de variante de nucleótido único de alta densidad de Illumina se utilizó para identificar una región genética candidata.
Hubo un pico de asociación altamente significativo sobre el cromosoma 17, con un valor p de 2 × 10-13. Los perfiles de expresión y la conservación evolutiva de los genes candidatos se evaluaron utilizando bases de datos públicas.
Las secuencias genómicas completas de tres perros con glaucoma, tres gravemente afectados por goniodisgenesia y tres perros no afectados identificaron una variante sin sentido en la olfactomedina como 3 ( OLFML3) gen en los seis animales afectados.
Esto fue homocigoto para el alelo de riesgo en los nueve casos con glaucoma y 12 de los 14 otros animales gravemente afectados.
De los 67 animales no afectados, según se informa, solo uno fue homocigoto para esta variante (descendencia de padres con goniodisgenesis que también fue homocigótica para la variante).
El análisis de la información del pedigrí fue consistente con un modo de herencia autosómico recesivo para la goniodisgenesia severa (que potencialmente conduce a glaucoma) en esta raza.
Una mutación en el gen OLFML3, involucrado en las primeras etapas del desarrollo del globo ocular parece el responsable… resultando que todos los perros que quedaron ciegos tenían dos copias del gen mutado.
La identificación de una región genética candidata y una posible variante causal ayudará a reducir la frecuencia de goniodisgenesis y el riesgo de glaucoma en la población de Border Collie.
Gracias a estos hallazgos, varias compañías se encuentran ahora mismo desarrollando tests de adn con los que evitar cruces en los que exista peligro de heredabilidad de los genes causante de la ceguera del border collie.
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