Estudio sobre la displasia oculoesquelética en el perro inuit

Caracterización clínica, histopatológica y genética de la displasia oculoesquelética en el perro inuit del norte

Se estudiaron siete perros inuit del norte (NID) fueron diagnosticados mediante análisis de pedigrí con una displasia oculoesquelética (OSD) hereditaria autosómica recesiva.

Muchos problemas asociados
El enanismo -extremidades cortas- deformidades de las extremidades angulares y una combinación variable de macroglobos, cataratas, coloboma de lente, microphakia y vitreopatía estuvieron presentes en los siete perros, mientras que el desprendimiento de retina se diagnosticó en cinco perros.

La OSD autosómica recesiva causada por mutaciones COL9A3 y COL9A2 se ha identificado previamente en el Labrador Retriever (enanismo con displasia retiniana 1— drd1 ) y Samoyedo (enanismo con displasia retiniana 2— drd2) respectivamente; ambas mutaciones fueron excluidas en todos los perros inuit afectados.

Se seleccionaron nueve genes candidatos en datos de secuencia del genoma completo; pero solo se identificó una variante que era homocigota en dos perros inuit afectados pero ausente en los controles.

Esta variante era un polimorfismo de un solo nucleótido sin sentido en COL9A3 que se predice que da como resultado un producto proteico truncado. Esta variante fue genotipada en un total de 1.232 perros.

Displasia oculoesquelética, associaciones encontradas
Los siete perros inuit afectados fueron homocigotos para el alelo variante ( T / T ), mientras que los inuit no afectados por OSD 31/116 fueron heterocigotos para la variante ( C / T ) y 85/116 fueron homocigotos para el alelo de tipo salvaje ( C / C ); indicando una asociación significativa con OSD ( p = 1.41×10-11 ).

Se analizó un subconjunto de 56 perros inuit no relacionados a nivel de los padres para determinar una frecuencia de alelos de 0.08, estimando que las tasas de portadores y afectados son de 15% y 0.6% respectivamente en esta raza.

Todos los 1.109 perros inuit fueron C / C , lo que sugiere que la variante es rara o ausente en otras razas. La expresión del ARNm de la retina fue similar entre un NID afectado por OSD y un no NID no afectado por OSD.

En conclusión, una variante sin sentido en COL9A3 está fuertemente asociada con OSD en NID, y parece estar muy extendida en esta raza.

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