Estudio de asociación del genoma de la epilepsia canina

Estudio de asociación de todo el genoma de la epilepsia idiopática en la raza canina italiana Spinone

La epilepsia idiopática (EI) tiene una alta prevalencia y un curso clínico severo en la raza de perro Spinone italiano. Se realizó un metaanálisis de estudio de asociación de todo el genoma de 52 casos y 51 controles para identificar regiones genómicas que pueden estar involucradas con el desarrollo de la EI.

Posteriormente al metaanálisis, se genotipificó un conjunto de 175 controles y un conjunto de validación independiente de 23 casos y 23 controles para detectar SNP que mostraran una asociación sugerente con la EI para encontrar variantes que exhibieran evidencia de asociación replicable y para probar la capacidad predictiva de los SNP para el estado de EI cuando se combinan en una puntuación de riesgo ponderada.

Aunque dos regiones mostraron una asociación estadísticamente significativa con la EI en el metaanálisis de GWAS, y se identificaron regiones adicionales con asociación sugerente, los hallazgos no se emularon en el conjunto de validación.

Este es el primer GWAS de IE en la Spinone italiana, y los hallazgos sugieren que la epilepsia idiopática en la raza no es monogénica y demuestra los desafíos que implica investigar una enfermedad hereditaria multigénica o compleja en una población animal doméstica numéricamente pequeña.

Es importante que, cuando se pretende desarrollar herramientas de cría basadas en ADN, estas se basen en evidencia sólida
Este estudio no es el primero en identificar locus que demuestran asociaciones estadísticamente significativas con la endocarditis infecciosa canina en un conjunto de descubrimiento que no se han replicado en conjuntos de estudios independientes.

El caso de la endocarditis infecciosa
Un locus en el cromosoma 14 demostró una asociación estadísticamente significativa con la endocarditis infecciosa en perros pastores belgas en un GWAS de 20 casos y 45 controles después de corregir las pruebas múltiples. Las investigaciones posteriores en conjuntos de casos y controles independientes más grandes no han logrado replicar la asociación estadísticamente significativa observada en el conjunto de descubrimiento. En comparación, un locus en el cromosoma 37 demuestra una asociación replicable con la endocarditis infecciosa en el perro pastor belga y otras razas.

• Más información: Estudio completo.