Cataratas en razas nórdicas, últimos hallazgos

Las variantes comunes del gen CPT1A se asocian con cataratas en perros nórdicos

La catarata hereditaria primaria afecta a muchas razas puras de perros domésticos y es una de las principales causas de discapacidad visual canina.

Las cataratas son comunes en razas nórdicas como el husky siberiano, el malamute de Alaska y el samoyedo, pero su etiología se desconoce actualmente. Solo se conocen dos loci genéticos causalmente relacionados con las cataratas hereditarias primarias en perros.

Para buscar loci genéticos asociados con cataratas en razas nórdicas, los investigadores utilizaron un estudio de asociación genómica en tres razas: husky siberiano, malamute de Alaska y samoyedo
Los casos se definieron como perros con cataratas subcapsulares polares posteriores bilaterales, y los controles tenían al menos cuatro años de edad sin evidencia de cataratas ni otras anomalías oculares.

En los resultados encontraron una asociación estadística de todo el genoma para cataratas en el husky siberiano en el cromosoma canino 18 (valor P: 1,1 x 10  − 7 ), que se replicó de forma independiente en un segundo conjunto de casos y controles más grande (valor P 9,8 x 10  − 29 ).

La raza samoyedo también mostró evidencia de asociación en la misma región genómica (valor P: 2,4 x 10  − 5 ).

Posteriormente, utilizaron la resecuenciación dirigida de la región asociada (6,5 Mb) en diez huskies siberianos y la secuenciación del genoma completo de un caso de husky, malamute, samoyedo y buhund noruego para realizar un mapeo fino y detectar variantes causales candidatas.

Estos análisis identificaron una región de desequilibrio de ligamiento en las cuatro razas que contienen variantes comunes en el gen de la carnitina palmitoiltransferasa 1A ( CPT1A ), que están fuertemente asociadas con cataratas subcapsulares polares posteriores bilaterales en el husky siberiano, el samoyedo, el perro pastor islandés y el buhund noruego.

Además, demostraron que la CPT1A se expresa en el cristalino y la retina caninos mediante RNAseq.

Estos hallazgos representan un nuevo locus para las cataratas en perros. Sin embargo, se requiere más investigación para dilucidar la fisiopatología subyacente a la asociación entre la CPT1A y las cataratas en las razas nórdicas.

Más información: Estudio completo.